سندرم داون وضعیتی است ناشی از مشکلات کروموزومی. این وضعیت می‌تواند تبعات جسمی و ذهنی مختلفی را برای فردِ مبتلا به همراه داشته باشد. در این نوشتار کاملاً بر روی سندرم داون تمرکز داریم و برای‌تان خواهیم گفت که این سندرم دقیقاً چیست و چه تبعاتی در پی دارد.
سندرم داون چیست؟
سندرم داون دلالت بر وضعیتی دارد که یک نسخه‌ی اضافه از کروموزوم ۲۱ در بدن فرد وجود دارد؛ ازهمین‌روست که گاه آن را با عنوان تریزومی ۲۱ نیز می‌شناسند. این سندرم سبب برخی ناتوانی‌ها در رشد و پیشرفت جسمی و ذهنی بیمار می‌شود. در گذشته وضعیت زندگی افراد مبتلا به سندرم داون یا نشانگان داون وضعیتی مناسب نبود اما چند وقتی است به سبب پیشرفت در دانش پزشکی و همچنین بهبود وضعیت فرهنگی کشورها و سرزمین‌های مختلف بهبودهای بسیاری در زندگی این افراد به وجود آمده است.
انکار نمی‌توان کرد که رسانه‌ها از طُرق مختلف نقشی اساسی در بهبود نگاه مردم به این افراد داشته‌اند. در سینمای ایران و جهان نیز چند فیلم در همین راستا ساخته شده‌اند که از میان آن‌ها می‌توان به روز هشتم اثر ژاک وون دورمل و بچه‌های ابدی اثر پوران درخشنده اشاره داشت.
با این حال، میانگین عمر اکثر مبتلایان به این سندرم کمتر از انسان‌های عادی است. در حال حاضر میانگین عمر این افراد با وجود پیشرفت‌هایی که حاصل شده حول و حوش ۵۰ سال است، هر چند که حدود ۱۰ درصد از آن‌ها تا ۷۰ سال نیز می‌روند. البته درصدی از مبتلایان به سندرم داون نیز به‌هنگام تولد می‌میرند.
علت سندرم داون چیست؟
در هر تولید مثل، فرزند ژن‌هایی را از پدر و مادر خود دریافت می‌کند. این ژن‌ها در کروموزوم‌ها هستند و هر نوزاد باید ۲۳ جفت کروموزوم را دریافت کند. در این میان، نیمی از کروموزوم‌های دریافتی از مادر هستند و نیمی از پدر. اما در نوزادی که به سندرم داون مبتلا می‌شود فرآیند انتقال کروموزوم به خوبی صورت نمی‌گیرد. در طی این فرآیند، کروموزوم ۲۱ به‌درستی جدا نشده و نهایتاً کودک با سه کروموزوم ۲۱ و یا یک نسخه‌ی اضافی از یکی از کروموزوم‌های ۲۱ به دنیا می‌آید و مجبور به تحمل تبعات جسمی و ذهنی این مشکل در کروموزوم‌های خود می‌شود.
بر طبق اعلام انجمن ملی سندرم داون در آمریکا، از هر ۷۰۰ کودک یک نفر با این اختلال به دنیا می‌آید و در نتیجه این سندرم را می‌توان شایع‌ترین بیماری ژنتیکی آمریکا دانست.
انواع سندرم داون
۱- تریزومی ۲۱ (Trisomy 21)
این نوع از نشانگان داون دلالت بر آن دارد که یک نسخه‌ی اضافه از کروموزوم ۲۱ در هر سلول وجود دارد. تریزومی ۲۱ شایع‌ترین نوع نشانگان داون است.
۲- موزاییسم
موزاییسم عنوان وضعیتی است که کودک با یک کروموزوم اضافه متولد می‌شود، اما فقط در برخی سلول‌ها و نه در همه. این وضعیت نشانه‌های کمتری از سندروم داون را در خود دارد.
۳- جابه‌جایی (Translocation)
در این نوع، کودک تمامی ۲۳ جفت کورموزوم را دارد، اما با این حال قسمتی اضافی از کروموزم ۲۱ را نیز داراست. این نوع از نشانگان داون، نسبت به دو نوع قبل شیوع کمتری دارد.
عوامل خطر نشانگان داون
برخی عوامل هستند که خطر ابتلای کودک به نشانگان داون را افزایش می‌دهند. البته این عوامل به صورت قطعی موجب بروز این نشانگان نمی‌شوند، بل فقط خطر ابتلا به آن را افزایش می‌دهند.
تحقیقات نشان از آن دارند که فرزندان مادران بالای ۳۵ سال و پدران بالای ۴۰ سال در خطر بیش‌تری هستند. همچنین کسانی که فامیل درجه یک‌شان افراد مبتلا به سندرم داون داشته‌اند ممکن است نوزادشان به این سندرم مبتلا باشد.
علائم سندرم داون
یک زن باردار هیچ نشانه‌ای از حمل یک نوزاد مبتلا به نشانگان داون دریافت نمی‌کند، اما با این حال امکان تشخیص جنین مبتلا به این سندرم از طریق غربالگری در دوران بارداری وجود دارد.
همچنین نوزادان مبتلا به این سندرم به هنگام تولد از علائم خاصی برخوردار هستند از جمله:
- صورت تخت و صاف
- سر و گوش کوچک
- گردن کوتاه
- گول‌های غیرمعمول
- عضلات ضعیف
- دستان کوچک
ضمناً ممکن است نوزاد مبتلا به این سندرم به هنگام تولد از قد و وزنی معمولی برخوردار باشد اما رفته‌رفته میزان رشد او نسبت به سایر نوزادان کم و کمتر خواهد شد.
همچنین این کودکان از لحاظ ذهنی نیز به تدریج از سایر هم‌سن‌وسالان خود عقب می‌مانند و تأخیرهایی در رشد ذهنی‌شان ایجاد می‌شود. این تأخیرها موجب می‌شوند که کودک به موارد زیر دچار شود:
- فراخنای توجه کوتاه
- رفتار تکانشی
- قضاوت ضعیف
- مشکل در یادگیری
جز تبعات ذهنی بالا، تبعات جسمی زیر نیز ممکن است در افراد مبتلا به سندرم داون دیده شوند:
- نقص مادرزادی قلبی
- مشکل در شنوایی
- سرطان خون
- آب مروارید
- یبوست مزمن
- آپنه خواب
- زوال عقل
- آلزایمر
- مشکلات تیروئید خصوصاً کم‌کاری تیروئید
- چاقی
- عفونت
غربالگری دوران بارداری برای تشخیص سندرم داون
در حال حاضر در برخی از کشورها انجام غربالگری جهت تشخیص نوزادان مبتلا به این سندرم افزایش یافته است. این غربالگری‌ها عمدتاً به مادران بالای ۳۵ سال و پدران بالای ۴۰ سال پیشنهاد می‌شوند. از جمله غربالگری‌های دوران بارداری در راستای تشخیص سندروم داون می‌توان به موارد زیر اشاره داشت:
- سه‌ماهه‌ی اول: آزمایش اولتراسوند و آزمایش خون می‌توانند در این دوره برای تشخیص این سندرم در جنین مفید باشند. اگر نتایج این آزمایش‌ها غیرطبیعی باشند احتمالاً پزشک در هفته‌ی بیست‌وسوم بارداری آزمایش آمنیوسنتز را انجام دهد.
- سه‌ماهه‌ی دوم: در این دوره احتمالاً پزشک از سونوگرافی و آزمایش نشانگر‌های چهارگانه برای تشخیص سندرم استفاده کند.
جز این آزمایش‌ها، در کل ممکن است آزمایش‌های دیگری نیز توسط پزشک تجویز شوند از جمله آزمایش نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) که در هفته‌های نهم تا چهاردهم انجام می‌شود و احتمال یک درصد سقط جنین را نیز در پی دارد، و آزمایش نمونه برداری از خون بند ناف که نسبت به آزمایش‌های فوق از خطر بیش‌تری برای سقط جنین برخوردار است و بنابراین تنها زمانی انجام می‌شود که هیچ‌یک از آزمایش‌های فوق نتیجه‌ای قطعی را نشان ندهند.
با توجه به احتمال سقط جنین، البته به اندازه‌ی خیلی کم، در برخی از آزمایش‌های سندروم داون، برخی مادران ترجیح می‌دهند فرزندی با سندرم داون به دنیا آورند تا آن که جنین‌شان سقط شود.
این آزمایش‌ها مربوط به قبل از تولد هستند، اما در هنگام تولد نیز پزشک ابتدا نوزاد را به صورت فیزیکی مورد معاینه قرار می‌دهد و پس از آن نیز احتمالاً از آزمایشی با نام کاریوتایپ بهره خواهد گرفت.
درمان سندرم داون
درمان ویژه‌ای برای این سندرم وجود ندارد ولی با این حال به سبب عوارض جسمی و ذهنی‌ای که این سندرم برای مبتلایان به همراه دارد برخی مراقبت‌های پزشکی و روانپزشکی برای افراد مبتلا به سندرم داون انجام می‌گیرند. ضمناً مددکاران اجتماعی، معلمان، مربیان مهدکودک، مشاوران، روانشناسان و در کل بسیاری از کسانی که از لحاظ جسمی و ذهنی از ابتدای دوران کودکی تا نوجوانی همراه افراد هستند در این میان نقشی پررنگ دارند و می‌توانند برای بهبود زندگی مبتلایان به این سندرم کارهایی مفید انجام دهند.
سخن آخر
سندرم داون در سال‌های اخیر به یک وضعیت پزشکی کنترل‌شده تبدیل شده است. منظور این است که راه‌های بسیاری برای افزایش طول عمر مبتلایان، کاهش عوارض این سندرم و در کل بهبود زندگی افراد مبتلا به آن عملی شده‌اند. برای مثال، در دهه ۶۰ قرن بیستم کمتر کودکی بود که به این سندرم مبتلا می‌شد و می‌توانست بالای ۱۰ سالگی را ببیند، اما در حال حاضر بسیاری از افراد مبتلا به این سندرم حتی تا سنین ۵۰، ۶۰ و ۷۰ نیز می‌روند.
چنان‌که گفته شد، پرستاران، مربیان، معلمان، روانشناسان، پزشکان و در کل هر فردی که با این افراد در تماس است می‌تواند نقشی مهم در راستای بهبود زندگی‌شان ایفا کند، اما در این بین هیچ‌کس هم‌چون پدر و مادر نمی‌تواند بر روی زندگی این افراد تأثیر بگذارد. پدر و مادر میبایست علاقه و امیدشان را از دست ندهند و نه تنها با فرزند خود رابطه‌ای گرم و صمیمانه برقرار کنند بل باید با بسیاری از افرادی که به کار فرزندشان می‌آیند، از پرستاران گرفته تا متخصصین، نیز رابطه داشته باشند و در هر لحظه و در هر موقعیت از زندگی کنار فرزندشان بمانند. پدر و مادر باید به خاطر داشته باشند که تفاوت فرزندشان با دیگران صرفاً یک اختلال کوچک در یکی از کروموزوم‌ها است، همین و بس!
منابع: healthline | mayoclinic
